全基因组重测序技术（WGS，whole-genome sequencing）是指利用高通量测序全面捕获所研究生物对象的全部基因组序列片段，基于已知的该物种的参考基因组序列，完整的分析出全基因组的序列信息，并从个体和群体角度进行全面的研究。全基因组重测序分析可以获得基因组全部区域的序列结构变化情况，包括位点突变（SNV/Indel），结构变异 (SV)，杂合性确实(LOH)，突变热点区域(Hot Spot)，以及染色体非整倍性（Aneuploidy）等研究。目前，全基因组测序技术已被广泛应用于生物医学等多个科研领域，并且已成为遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。

外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序技术性价比较高，在人类疾病的研究中较为广泛使用。在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

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